Babies born in North Carolina will now be screened for two additional disorders, along with the other disorders screened for by the NC Department of Health and Human Services’ Newborn Screening Program. Newborns will now be screened for Infantile Krabbe Disease and Guanidinoacetate Methyltransferase (GAMT) Deficiency. This comes as NCDHHS celebrates the 60th anniversary of the state’s Newborn Screening Program this September during National Newborn Screening Awareness Month.
"North Carolina’s Newborn Screening Program has helped generations of families by ensuring babies receive timely, lifesaving testing in their first days of life," said NC Health and Human Services Secretary Dev Sangvai. "For 60 years, this work has given providers the information they need to act quickly so children have the healthiest start possible, and we’re excited to further expand our screening panel to save even more lives."
Newborn screening is critical for early detection and treatment of many rare, severe and treatable disorders before symptoms appear. Nearly 120,000 babies are born each year in North Carolina, and each year, more than 250 babies in North Carolina are identified with metabolic, endocrine, hemoglobin, and other disorders through newborn screening. Studies have shown the importance of early identification and treatment, which can be lifesaving for the most severe cases. This important public health service provides newborns and their families with an opportunity for better outcomes and an improved quality of life.
Before leaving the hospital, a few drops of the baby’s blood are collected via heel-prick on a special filter paper card and sent to the State Laboratory of Public Health. From there, public health laboratory staff perform multiple screening tests to check for serious health problems that may not be known at birth. This early detection ensures babies will be connected with follow-up services and have a healthier start in life.
"During this milestone celebration, we recognize the many staff who support this work every day, as well as the families whose lives are impacted by the Newborn Screening Program," said Dr. Scott Shone, State Lab Director at the NCDHHS Division of Public Health. "Early detection saves lives, and newborn screening remains one of our most important tools for protecting infant health. This anniversary highlights the dedication of our public health teams and partners who work around the clock to support families and deliver reliable, high-quality testing for every newborn in the state."
The North Carolina Newborn Screening Program continues to enhance its services through ongoing expansion of the condition panel. The addition of GAMT deficiency and Infantile Krabbe Disease to the state’s newborn screening panel brings the total to seven new conditions added in the past six years. GAMT deficiency is a metabolic disorder that primarily affects the muscles, brain, and nervous system. Infantile Krabbe disease primarily affects the nervous system. If left untreated, these conditions can cause serious health problems, but early identification and treatment can help improve health outcomes.
To learn more about the NCDHHS Newborn Screening Program, visit the NC State Laboratory of Public Health webpage. Additional Newborn Screening resources are available on the NCDHHS Division of Child and Family Well-Being webpage. Learn more about the daily work of the program on the Newborn Screening Laboratories webpage.
Los bebés nacidos en Carolina del Norte ahora serán examinados para detectar dos trastornos adicionales, junto con los otros trastornos examinados por el Programa de Exámenes de Detección para Recién Nacidos del Departamento de Salud y Servicios Humanos de Carolina del Norte. Ahora se examinará a los recién nacidos para detectar la enfermedad de Krabbe infantil y la deficiencia de guanidinoacetato metiltransferasa (GAMT). Esto sucede en septiembre, al mismo tiempo que el Departamento de Salud y Servicios Humanos de Carolina del Norte (NCDHHS, por sus siglas en inglés) celebra el aniversario 60 del Programa de Exámenes de Detección para Recién Nacidos del estado durante el Mes de concientización sobre los exámenes de detección para los recién nacidos.
"El Programa de Exámenes de Detección para Recién Nacidos de Carolina del Norte ha ayudado a generaciones de familias al garantizar que los bebés reciban exámenes oportunos que salvan vidas en sus primeros días de vida", dijo Dev Sangvai, secretario de Salud y Servicios Humanos de Carolina del Norte. "Durante 60 años, este trabajo ha brindado a los proveedores la información que necesitan para actuar rápidamente para que los niños tengan un comienzo lo más saludable posible, y estamos entusiasmados de expandir aún más nuestro panel de exámenes de detección para salvar aún más vidas".
Los exámenes de detección para los recién nacidos son fundamentales para la detección temprana y el tratamiento de muchos trastornos raros, graves y tratables antes de que aparezcan los síntomas. Casi 120,000 bebés nacen cada año en Carolina del Norte, y cada año, más de 250 bebés en Carolina del Norte se identifican con trastornos metabólicos, endocrinos, de hemoglobina y otros trastornos a través de los exámenes de detección para los recién nacidos. Los estudios han demostrado la importancia de la identificación y el tratamiento tempranos, que pueden salvar la vida en los casos más graves. Este importante servicio de salud pública brinda a los recién nacidos y a sus familias la oportunidad de obtener mejores resultados y una mejor calidad de vida.
Antes de salir del hospital, se recogen unas gotas de sangre del bebé a través de un pinchazo en el talón en una tarjeta de papel de filtro especial y se envían al Laboratorio Estatal de Salud Pública. A partir de ahí, el personal de laboratorio de salud pública realiza múltiples exámenes de detección para detectar problemas de salud graves que pueden no conocerse al nacer. Esta detección temprana garantiza que los bebés estén conectados con los servicios de seguimiento y tengan un comienzo más saludable en la vida.
"Durante esta celebración histórica, reconocemos a los muchos miembros del personal que apoyan este trabajo todos los días, así como a las familias cuyas vidas se ven afectadas por el Programa de Exámenes de Detección para Recién Nacidos", dijo el Dr. Scott Shone, director del Laboratorio Estatal de la División de Salud Pública del NCDHHS. "La detección temprana salva vidas, y los exámenes de detección para los recién nacidos siguen siendo una de nuestras herramientas más importantes para proteger la salud infantil. Este aniversario destaca la dedicación de nuestros equipos de salud pública y socios que trabajan día y noche para apoyar a las familias y ofrecer exámenes confiables y de alta calidad para todos los recién nacidos en el estado".
El Programa de Exámenes de Detección para Recién Nacidos de Carolina del Norte continúa mejorando sus servicios a través de la expansión continua del panel de afecciones. El agregar los exámenes de deficiencia de GAMT y la enfermedad infantil de Krabbe al panel de exámenes de detección para los recién nacidos del estado eleva el total a siete nuevas afecciones añadidas en los últimos seis años. La deficiencia de GAMT es un trastorno metabólico que afecta principalmente a los músculos, el cerebro y el sistema nervioso. La enfermedad infantil de Krabbe afecta principalmente al sistema nervioso. Si no se tratan, estas afecciones pueden causar problemas de salud graves, pero la identificación y el tratamiento tempranos pueden ayudar a mejorar los resultados de salud.
Para obtener más información sobre el Programa de Exámenes de Detección para Recién Nacidos del NCDHHS, visite la página web del Laboratorio Estatal de Salud Pública. En la página web de la División de Bienestar Infantil y Familiar del NCDHHS hay recursos adicionales disponibles para los exámenes de detección para los recién nacidos. Obtenga más información sobre el trabajo diario del programa en la página web de los Laboratorios de Exámenes de Detección para Recién Nacidos.